Le Téléthon : Un espoir de traitement pour la myopathie de Duchenne, mais des besoins de financement colossaux

Alors que le Téléthon, qui aura lieu du vendredi 29 novembre à 18h45 au samedi soir, s’apprête à lancer sa 38e édition, l’espoir d’un traitement pour la myopathie de Duchenne, une maladie génétique rare, est plus grand que jamais.

“Un moment charnière”

Cette année est particulière, a expliqué à l’Agence France-Presse Serge Braun, directeur scientifique de l’Association française contre la myopathie (AFM), car “on a enfin un traitement qui pourrait changer le cours de la myopathie de Duchenne, une maladie jusqu’ici réputée incurable”. Cette maladie rare, qui détruit les muscles et touche un garçon sur 3 000 en France, est la cause emblématique du Téléthon.

Cinq enfants de 6 à 10 ans ont bénéficié d’un médicament pionnier qui leur a permis de reconstituer du muscle, sans effets secondaires importants. Présenté lors de deux congrès médicaux, ce traitement sera administré au premier trimestre 2025 à une soixantaine d’enfants en France, aux Etats-Unis et au Royaume-uni, avec pour objectif une commercialisation en “2027-2028”, selon Serge Braun.

“On est à un moment charnière : parce qu’on a ces beaux résultats dans la recherche sur la thérapie génique pour la myopathie de Duchenne, mais aussi parce que les moyens dont on a besoin pour poursuivre cette belle aventure sont considérables”, explique Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM. L’AFM-Téléthon soutient également “une quarantaine d’essais chez l’homme qui concernent 33 pathologies différentes (…) or quand on passe aux essais sur l’homme, on est sur un coût de dizaines, voire de centaines de millions d’euros”, précise-t-elle.

Autres avancées dans la recherche

Outre la myopathie de Duchenne, d’autres maladies génétiques ont également bénéficié des avancées de la recherche soutenue par le Téléthon.

L’amyotrophie spinale, une maladie neuro-musculaire grave qui entraîne une paralysie des muscles et le décès de l’enfant vers l’âge de 1 an et demi ou 2 ans, peut désormais être traitée grâce à un médicament pionnier. Diagnostiquées quelques jours après leur naissance, deux jumelles d’un an, Marley et Mylane, ont pu en bénéficier et sont aujourd’hui “en bonne santé”, selon des témoignages de leurs parents.

“L’idée est de dépister l’amyotrophie spinale dès la naissance : on s’est battus avec l’AFM-Téléthon pour mettre en place ce programme pilote en France, on s’est heurtés à des débats éthiques, politiques assez compliqués, et on y est arrivés début 2023 dans deux régions : le Grand-Est et la Nouvelle-Aquitaine”, relate le professeur Didier Lacombe, coordonnateur du centre de dépistage néonatal de Nouvelle-Aquitaine. Ce programme pilote, déployé dans 81 maternités, a permis de dépister 11 bébés, dont huit ont reçu la thérapie génique.

“Avec une seule injection – certes qui coûte cher, mais bien moins que la prise en charge de soins à long terme -, on est censé guérir ces enfants, c’est le premier vrai miracle de la médecine génomique”, vante Didier Lacombe, plaidant pour un dépistage “généralisé sur tout le territoire dès 2025”. En France, une quinzaine de maladies génétiques sont dépistées à la naissance.

Le Monde